È una malattia ereditaria, geneticamente trasmessa, caratterizzata da una alterazione del muscolo cardiaco che viene progressivamente sostituito da tessuto cicatriziale e grasso. La malattia colpisce prevalentemente il ventricolo destro (una delle due camere inferiori del cuore con funzioni di pompa) in alcune sue aree. Il coinvolgimento del ventricolo sinistro è più raro o caratteristico delle fasi più avanzate della malattia.
Nel corso della malattia possono esserci fasi silenti, senza sintomi, ed altre caratterizzate da disturbi di vario tipo che possono comparire in diversi momenti della vita ed in genere già in età giovanile. Le alterazioni del cuore provocate dalla cardiomiopatia aritmogena determinano:
- una elevata suscettibilità dei pazienti affetti ad aritmie ventricolari (extrasistoli, tachicardia ventricolare, fibrillazione ventricolare)
- una riduzione della funzione di pompa (prevalentemente o esclusivamente a carico del ventricolo destro).
I problemi aritmici prevalgono nelle fasi inziali della malattia, l’insufficienza cardiaca in quelle più avanzate. Le cardiomiopatie aritmogene sono tra le più frequenti cause di morte cardiaca improvvisa nei giovani, soprattutto atleti. L’attività sportiva, quindi, è controindicata in questi casi.
Quali sono i sintomi della cardiomiopatia aritmogena?
I sintomi della cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro e/o sinitro possono essere causati dalle aritmie ventricolari o dalla ridotta funzione di pompa del cuore.
La contrazione irregolare (extrasistoli) o molto rapida (tachicardia) del cuore può produrre sintomi quali:
- palpitazioni (sensazione di battito accelerato ed irregolare)
- debolezza o incapacità di eseguire la normale attività fisica
- affanno
- sensazione di “testa vuota”
- sensazione di mancamento
- svenimento
La riduzione della capacità di contrazione del cuore può produrre sintomi quali:
- debolezza
- affanno
- necessità di dormire con più cuscini
- aumento di peso per accumulo di liquidi nell’addome (senso di pancia distesa) e a livello degli arti inferiori (gambe gonfie)
In alcuni casi i disturbi possono essere molto lievi o addirittura assenti e la malattia viene scoperta occasionalmente durante una visita cardiologica eseguita per altri motivi. In presenza di sintomi o segni suggestivi della presenza di questa malattia è opportuno che il medico di medicina generale consigli al paziente il consulto presso un elettrofisiologo (un cardiologo che si occupa delle aritmie cardiache). Nei casi di maggiore gravità, invece, è necessario un rapido accesso al Pronto Soccorso.
Quali sono le cause della cardiomiopatia aritmogena?
La malattia è determinata da una modificazione di un gene. Sono state descritte alterazioni di diversi geni che possono però portare alla stessa malattia. Di solito la malattia è trasmessa per via ereditaria.
In coloro che manifestano una tachicardia ventricolare la malattia è quasi sempre legata alla presenza di un “corto-circuito” elettrico del cuore (circuito di rientro) che, in presenza di condizioni favorenti si attiva dando origine all’aritmia.
Più raramente, invece, la cardiomiopatia aritmogena è dovuta alla scarica molto rapida di un gruppo di cellule (focus) localizzate un un’area differente da quella da dove normalmente si genera l’attività elettrica del cuore (nodo del seno).
Quali sono le conseguenze della cardiomiopatia aritmogena?
La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro e/o sinistro può aumentare il rischio di arresto cardiaco da fibrillazione ventricolare che può essere fatale se non interrotta al più presto con una defibrillazione del cuore. Questo evento si manifesta soprattutto nel corso di attività fisica intensa (ad esempio nello sport agonistico).
Diagnosi
La diagnosi cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro e/o sinistro avviene in base alla presenza di diversi fattori che comprendono la storia familiare (ereditarietà), i risultati delle indagini ed i sintomi del paziente. Per il completamento della diagnosi potrebbero essere indicati alcuni esami di approfondimento:
- ECG a 12 derivazioni
- ECG dinamico delle 24 ore sec. Holter
- Ecocardiogramma
- Test da sforzo (test ergomentrico)
- Risonanza magnetica nucleare cardiaca
- Biopsia endomiocardica
- Studio elettrofisiologico endocavitario
Trattamento
Il trattamento della cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro e/o sinistro ha come obiettivo primario quello di ridurre il rischio di morte improvvisa da arresto cardiaco.
La terapia medica con farmaci beta-bloccanti (Atenololo, Metoprololo, ecc) o antiaritmici (Sotalolo, Amiodarone) può essere utile per ridurre i sintomi legati alle extrasistoli (se frequenti) o le recidive di tachicardia ventricolare. Non vi è invece evidenza che questo trattamento riduca significativamente il rischio di morte improvvisa da arresto cardiaco.
L’ablazione transcatetere viene utilizzata per disattivare i corto-circuiti responsabili delle tachicardie ventricolari. È molto efficace nel breve periodo, ma la possibile continua evoluzione della malattia non assicura la stabilità della cura nel tempo (in altre parole potrebbero nuovamente crearsi altri corto-circuiti responsabili di ulteriori tachicardie). Può essere ripetuta anche più volte e, in alcuni casi, le sonde utilizzate per l’ablazione devono essere posizionate sulla superficie esterna del cuore (epicardio) per raggiungere e disattivare efficacemente il corto-circuito responsabile della tachicardia. Il trattamento più efficace per prevenire l’arresto cardiaco è rappresentato dall’impianto di un defibrillatore automatico, un apparecchio in grado di controllare continuamente l’attività elettrica del cuore intervenendo principalmente in caso di improvvise accelerazioni legate ad un’aritmia ventricolare (tachicardia o fibrillazione) potenzialmente mortale. L’impianto di un defibrillatore automatico è necessario in tutti i pazienti a più alto rischio, soprattutto se con una malattia in fase avanzata e/o che sono sopravvissuti ad un arresto cardiaco.