Che cos’è l’analisi cromosomica e perché si esegue?
L’analisi cromosomica (conosciuta come Cariotipo) è un esame utile nell’ambito della diagnosi di patologie genetiche, della valutazione di eventuali anomalie cromosomiche, di difetti congeniti o di malattie del sistema linfatico e del sangue.
I cromosomi sono strutture filiformi presenti all’interno del nucleo delle cellule e che contengono i dati genetici dell’organismo. All’interno di ciascun cromosoma sono presenti centinaia di geni, che determinano i caratteri fisici ereditari di ciascun soggetto e che sono fondamentali nella crescita, nella funzionalità e nello sviluppo di tutto l’organismo.
Normalmente, le cellule contengono 46 cromosomi in 23 coppie. 22 sono coppie di autosomi presenti in ambo i sessi, e 1 coppia di eterocromosomi, i cromosomi sessuali, divisi in XY per il genere maschile e XX per quello femminile.
All’interno delle cellule riproduttive, invece, sono presenti soltanto 23 cromosomi, quindi uno per coppia, che rappresentano la metà del materiale genetico trasmesso al figlio da ciascun genitore.
La singola persona può essere soggetta ad anomalie cromosomiche, strutturali o numeriche. Le anomalie strutturali derivano dalla tipologia di cromosoma interessato e comportano problematiche che cambiano da persona a persona, le anomalie numeriche, invece, comportano un cambiamento del numero di cromosomi, con conseguenze sulla salute e sullo sviluppo della persona.
L’analisi cromosomica può essere utile per analizzare l’assetto cromosomico del feto o della persona al fine di individuare anomalie cromosomiche, tra cui la Sindrome di Edwards (trisomia 18) o la Sindrome di Down (trisomia 21), di diagnosticare difetti congeniti, patologie genetiche e malattie del sistema linfatico e del sangue.
Questo esame si esegue quando i test di screening in gravidanza presentano delle anomalie, dopo aborti spontanei multipli o in caso di diagnosi di sterilità. Inoltre viene prescritto quando il soggetto presenta segni di patologie associate ad anomalie cromosomiche, come determinati linfomi o leucemie.
Cosa significa il risultato dell’esame?
Un’alterazione cromosomica si associa a disturbi nello sviluppo o nella salute o malattie associate ad anomalie cromosomiche.
Tra le anomalie cromosomiche più diffuse riconosciamo:
- delezioni, se si perdono frammenti di cromosoma e/o materiale genetico;
- duplicazioni, se è presente materiale genetico in eccesso su qualsiasi cromosoma;
- monosomie, se manca un cromosoma;
- riarrangiamenti genetici, se il materiale genetico si trova in un cromosoma ma in una sede insolita;
- traslocazioni, se pezzi di cromosomi vengono trasferiti da un cromosoma a un altro, spesso reciprocamente.
- trisomie, se vi è un cromosoma soprannumerario.
Duplicazioni, delezioni, traslocazioni e riarrangiamenti genetici possono comportare varie malattie e coinvolgere diversi tessuti in base ai geni coinvolti.
Alcuni riarrangiamenti genetici comportano alterazioni che si mantengono asintomatiche.
Le traslocazioni bilanciate, che comportano uno scambio di frammenti tra due cromosomi senza perdere il materiale genetico presente, non comportano problemi nel soggetto portatore dell’alterazione, ma possono crearli ai suoi eventuali figli.
Come si esegue l’esame?
L’esame si svolge con un prelievo di sangue venoso dal braccio, con aspirato osteomidollare o con biopsia tissutale.
Alle donne in gravidanza viene prelevato un campione di liquido amniotico di villi corticali.
Sono previste norme di preparazione?
No, non sono previste norme di preparazione.
È possibile consultare la lista di norme di preparazione nella pagina dedicata del sito.
Per info e prenotazioni è possibile accedere alla pagina del sito dedicata: clicca qui.
Si ricorda che i risultati degli esami di laboratorio devono essere inquadrati dal medico, tenendo conto di eventuali farmaci assunti, prodotti fitoterapici e della storia clinica.